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ADN Fetal en Sangre Materna

Diagnóstico Prenatal No Invasivo

Se trata de una prueba muy reciente, que ha revolucionado el concepto del tamizaje de anomalías cromosómicas. La prueba en sangre permite analizar directamente el ADN de la placenta que tiene la misma información genética que el feto. Se puede realizar a partir de las 10 semanas  de gestación.

Permite, con una sensibilidad extremadamente elevada (99%), la estimación de riesgo para las trisomías más frecuentes (como síndrome de Down) hasta un completo panel de anomalías cromosómicas

 

¿QUÉ VAN A ANALIZAR EN EL ESTUDIO DE ADN FETAL EN SANGRE MATERNA? En este estudio, se analizan pequeños fragmentos de ADN que provienen de células de la placenta, y se puede determinar si hay ganancia o pérdida de material genético del feto.

Existen paneles de cobertura diferentes:

  • Prenatal Básico: Identifica puntualmente alteraciones numéricas en los cromosomas 13, 18, 21 , X y Y. Permite establecer el riesgo para las trisomías más frecuentes, determinar alteraciones en los cromosomas sexuales y determinar el sexo cromosómico.
  • Prenatal y microdeleciones: Identifica puntualmente alteraciones numéricas en los cromosomas 13, 18, 21 , X y Y, e incluye además la búsqueda de las microdeleciones más frecuentes. Permite establecer el riesgo para las trisomías más frecuentes, determinar alteraciones en los cromosomas sexuales, el sexo cromosómico e identificar síndromes genéticos por microdeleción específicos, la mayoría relacionado con  defectos congénitos y retraso mental.

 

¿CUÁLES SON LAS INDICACIONES PARA REALIZAR ADN FETAL EN SANGRE MATERNA? Se realiza cuando existe un riesgo alto de que el feto tenga una anomalía cromosómica. Esto ocurre cuando la edad de la madre es mayor de 35 años o cuando en el ultrasonido prenatal se detectan malformaciones fetales. Una indicación común es cuando el tamiz prenatal de primer o segundo trimestre muestra un riesgo elevado para enfermedades cromosómicas (principalmente Síndrome de Down).

 

¿CÓMO SE OBTIENTE LA MUESTRA PARA REALIZAR EL ESTUDIO DE ADN FETAL EN SANGRE MATERNA? Se obtiene una muestra de sangre periférica materna. El estudio se puede realizar a partir de las 10 semanas de gestación.

 

¿CUÁNTO TIEMPO TARDA EL RESULTADO? Usualmente tarda 7 a 10 días hábiles.

Estudio
Muestra
Requisitos
Tiempo de Entrega
ADN fetal en sangre materna

8 a 10 ml de sangre materna en tubo de colección específico

  • Notificar con anticipación para recolección inmediata
  • Ayuno
  • Ultrasonido
  • A partir de la 9 SDG
  • Hoja de datos clínicos indispensable

10 días hábiles

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