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Cariotipo en Líquido Amniótico - Amniocentesis

El cariotipo es un estudio que nos permite identificar y analizar los cromosomas de un individuo. Los cromosomas son pequeños cuerpos que están dentro del núcleo de la célula en división y contienen el ADN que es el material donde están escritas las características genéticas de los seres vivos. Cada ser humano tiene 22 pares de cromosomas iguales, llamados autosomas y un par de cromosomas diferentes los cuales determinan el sexo del individuo, así, el cariotipo normal en las mujeres es 46,XX y en los varones 46,XY.

 

¿QUÉ SE ANALIZA EN EL ESTUDIO DE CARIOTIPO?

Cada cromosoma tiene características especiales dependiendo su tamaño, la posición del centrómero, su forma y las bandas que se observan al realizarse una tinción especial. Se analiza cada par de cromosomas y se puede observar si sobra o falta algún cromosoma completo o una parte de un cromosoma, también se puede ver si existen partes de los cromosomas que hayan intercambiado su localización normal.

 

¿CUÁLES SON LAS INDICACIONES PARA TOMAR UN CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO?

a) Tamiz prenatal positivo.

b) Edad materna mayor de 35 años.

c) Ultrasonido fetal con alteraciones.

d) Padre o la madre son portadores de una translocación cromosómica balanceada.

Existen indicaciones por riesgo de enfermedades no cromosómicas en donde lo que se busca es hacer analizar el ADN para condiciones previamente determinadas en una familia.

 

¿CÓMO SE OBTIENE LA MUESTRA PARA REALIZAR EL CARIOTIPO?

La muestra se obtiene del líquido amniótico que rodea al feto, la punción se hace a través del abdomen materno hacia la cavidad uterina donde se encuentra el feto. Se hace siempre bajo la guía del ultrasonido ya que nos permite ver en todo momento donde está el feto y donde está la aguja, se obtienen aproximadamente 20 ml de líquido amniótico con una jeringa. El procedimiento se llama amniocentesis.

 

¿QUÉ SUCEDE CON EL LÍQUIDO AMNIÓTICO FALTANTE DESPUÉS DE LA PUNCIÓN?

El líquido amniótico está formado en gran parte por la orina fetal y se produce continuamente, por lo que 24 hrs. después del procedimiento ya se ha restituido la cantidad normal.

 

¿EL PROCEDIMIENTO DE AMNIOCENTESIS ES DOLOROSO?

La amniocentesis por lo general es bien tolerada y la molestia es mínima, sin embargo, algunas mujeres refieren dolor o cólico durante el procedimiento que puede llegar a ser molesto, sin embargo, la buena tolerancia hace que no se requiera aplicar anestesia local.

 

¿QUÉ RIESGOS TIENE LA AMNIOCENTESIS?

La amniocentesis es un estudio invasivo que puede producir un aborto EN MANOS EXPERIMENTADAS  de 1 de 500 a 1 de 1000 procedimientos aún cuando se tomen las medidas de cuidado necesarias para llevarlo a cabo.

 

¿DEBO TENER ALGUNA PREPARACIÓN ESPECIAL PARA REALIZARME EL ESTUDIO?

Si la paciente tiene Rh negativo y su esposos es positivo, se requiere aplicar la vacuna contra la isoinmunización por Rh poco después del procedimiento.

Se sugiere un desayuno ligero y reposo relativo durante las siguientes 24 hrs. posteriores a la amniocentesis, con el fin de disminuir posibles complicaciones.

 

¿CUÁNTO TIEMPO TARDA EL RESULTADO?

Usualmente tarda 2 semanas en estar listo el estudio, ya que las células necesitan incubarse con medios de cultivo que favorezcan su desarrollo para su posterior estudio.

 

¿EXISTE ALGÚN OTRO ESTUDIO QUE SE PUEDA HACER EN LA AMNIOCENTESIS?

Existen técnicas moleculares que nos permiten estudiar las principales anomalías cromosómicas y sus resultados se obtienen en 72 hrs, sin embargo estos estudios no nos permiten ver todos los cromosomas (como en el cariotipo normal), solamente identifican las trisomías 13, 18 y 21 y las alteraciones del X o Y. Existen otros estudios en los que se analiza el ADN como en el caso de enfermedades debidas a un solo gen o par de genes afectados o bien un estudio de Microarreglos que puede hacerse también en la muestra de líquido amniótico y que nos permite ves más de lo que se ve en el cariotipo normal.

 

¿CUÁNDO SE REALIZA EL ESTUDIO DE AMNIOCENTESIS?

Debe realizarse entre las 15 y las 20 semanas de gestación.

Estudio
Muestra
Requisitos
Tiempo de Entrega
Cariotipo en líquido amniótico

15 a 20 ml. de líquido amniótico

  • Condiciones de esterilidad
  • 15 SDG en adelante
  • Temperatura de 2 a 4°C (en gel refrigerante)
  • Hoja de datos clínicos necesaria

10 días hábiles

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