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Cariotipo en Vellosidades Coriales

El cariotipo es un estudio que nos permite identificar y analizar los cromosomas de un individuo. Los cromosomas son pequeños cuerpos que están dentro del núcleo de la célula en división y contienen el ADN que es el material donde están escritas las características genéticas de los seres vivos. Cada ser humano tiene 22 pares de cromosomas iguales, llamados autosomas y un par de cromosomas diferentes los cuales determinan el sexo del individuo, así, el cariotipo normal en las mujeres es 46,XX y en los varones 46,XY.

 

¿QUÉ SE ANALIZA EN EL ESTUDIO DE CARIOTIPO EN VELLOSIDADES CORIALES?

Cada cromosoma tiene características especiales dependiendo su tamaño, la posición del centrómero, su forma y las bandas que se observan al realizarse una tinción especial. Se analiza cada par de cromosomas y se puede observar si sobra o falta algún cromosoma completo o una parte de un cromosoma, también se puede ver si existen partes de los cromosomas que hayan intercambiado su localización normal.

 

¿CUÁLES SON LAS INDICACIONES PARA TOMAR UN CARIOTIPO EN VELLOSIDADES CORIALES?

a) Tamiz prenatal positivo.

b) Edad materna mayor de 35 años.

c) Ultrasonido fetal con alteraciones.

d) Padre o la madre son portadores de una translocación cromosómica balanceada.

Existen indicaciones por riesgo de enfermedades no cromosómicas en donde lo que se busca es hacer analizar el ADN para condiciones previamente determinadas en una familia.

 

¿DE DÓNDE SE OBTIENE LA MUESTRA PARA REALIZAR EL ESTUDIO DE CARIOTIPO?

La muestra se obtiene pasando una aguja o una delgada pinza hacia la placenta a través del cuello uterino o a través del abdomen materno. Se toma un pequeño fragmento de la placenta que tiene la misma composición genética que el feto para el estudio cromosómico o para estudio del ADN o para cultivo celular para otro tipo de estudios. La toma de la muestra se realiza siempre viendo a través del ultrasonido, dónde se encuentra la pinza y dónde se localiza la placenta.

 

¿EL PROCEDIMIENTO DE BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES ES DOLOROSO?

La biopsia a través del cuello uterino es molesta pero muy bien tolerada. La vía abdominal requiere anestesia local y es más molesta, sin embargo, la vía de obtención de la muestra la decide el médico en el momento del procedimiento.

 

¿TIENE ALGÚN RIESGO MI EMBARAZO SI ME REALIZO EL PROCEDIMIENTO?

La biopsia de vellosidades coriales es un estudio invasivo el cual documenta un riesgo de pérdida fetal de 0.5% (es decir, 1 de cada 200 embarazos pueden llegar a perderse por el procedimiento).

Las complicaciones maternas son extremadamente raras.

 

¿HAY QUE TENER ALGUNA PREPARACIÓN ESPECIAL PARA HACER EL ESTUDIO?

Si la paciente tiene Rh negativo y su esposos es positivo, se requiere aplicar la vacuna contra la isoinmunización por Rh poco después del procedimiento.

Se sugiere un desayuno ligero y reposo relativo durante las siguientes 24 hrs posteriores a la amniocentesis, con el fin de disminuir las complicaciones.

 

¿CUÁNTO TIEMPO TARDA EL RESULTADO?

Usualmente tarda 2 semanas.

 

¿EXISTE ALGÚN OTRO ESTUDIO QUE SE PUEDA HACER EN LA BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES?

Existen otros estudios en los que se analiza el ADN como en el caso de enfermedades debidas a un solo gen o par de genes afectados o bien un estudio de Microarreglos que puede hacerse también en la muestra de líquido amniótico y que nos permite ves más de lo que se ve en el cariotipo normal.

 

¿CUÁNDO ES POSIBLE REALIZAR EL ESTUDIO DE BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES?

Puede realizarse desde las 11 semanas de gestación en adelante

Estudio
Muestra
Requisitos
Tiempo de Entrega
Cariotipo en biopsia de vellosidades coriales

0.2 ml o más de tejido o 30 mg

  • Solicitar con anticipación tubo con medio de recepción
  • Condiciones de esterilidad
  • Temperatura de 2 a 4°C (en gel refrigerante)
  • Hoja de datos clínicos necesaria

10 días hábiles

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