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Defectos congénitos de la glicosilación

Los defectos congénitos de glicosilación (CDG), son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que afectan a la síntesis de glucoproteínas.

Estas enfermedades  tienen una incidencia de 1/50,000-1/100,000 recién nacidos vivos y  se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a daño multiorgánico.

El retraso psicomotor es el signo más constante. Los otros signos, a menudo presentes con diferentes grados de severidad son: piel de naranja, atrofia olivopontocerebelar, alteraciones esqueléticas, pezones invertidos, alteraciones de la coagulación y hepáticas.

El diagnóstico se basa en la demostración de alteración en sangre y la búsqueda de mutaciones en los genes correspondientes.

 

 

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