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Tamiz neonatal ampliado

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son desórdenes bioquímicos causados por el defecto de una proteína involucrada en alguna vía metabólica y cuya falla ocasionará problemas a nivel sistémico en el paciente.

 

Hasta el momento se conocen aproximadamente 550 EIM. Aparte de algunos muy conocidos como la diabetes, el hipotiroidismo congénito y ciertas anemias hemolíticas; los demás son muy poco frecuentes y están subdiagnósticados. Presentan un amplio espectro de síntomas que pueden ir desde vómitos y calambres, hasta severas crisis convulsivas y retardo mental. El cuadro clínico y la severidad de los síntomas están de acuerdo al grado de alteración y a la importancia de la proteína involucrada en el metabolismo.

 

En general el estudio de enfermedades genéticas de tipo metabólico está indicado en los siguientes casos:

 

  • Cuando hay historia familiar de enfermedades metabólicas o consanguinidad.
  • Cuando hay retardo o detención del desarrollo psicomotor y/o pondoestatural.
  • Cuando la sintomatología está relacionada con el consumo de cierto tipo de alimentos o de drogas específicas.
  • En pacientes con problemas neurológicos, retardo mental o del desarrollo a los cuales no se les halla determinado un síndrome genético específico.
  • En pacientes con dismorfias o fenotipos sugestivos de desorden metabólico.
  • En bebés y lactantes gravemente enfermos en la terapia intensiva
Estudio
Muestra
Requisitos
Tiempo de Entrega
Tamiz neonatal ampliado

Muestra de sangre en papel filtro

  • Temperatura ambiente

10 días hábiles

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