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Tamiz Prenatal

TAMIZ PRENATAL PARA LA DETECCIÓN DE RIESGO DE SÍNDROME DE DOWN, DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Y OTRAS ENFERMEDADES FETALES

La prueba de tamiz prenatal sirve para detectar a mujeres embarazadas con riesgo aumentado para Síndrome de Down, defectos abiertos del tubo neural y otras enfermedades en el feto.

Al ser una prueba de tamiz, por si sola no puede determinar si un feto está enfermo o no, pero sirve para orientar al médico sobre cuándo hay que considerar pruebas diagnósticas como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.

El tamiz puede hacerse en el primer trimestre, entre las semanas 11 y 13.6 del embarazo, es indispensable un ultrasonido y se necesita una muestra de sangre.

El tamiz del segundo trimestre se hace de forma ideal entre las semanas 15 y 19 y se requiere una muestra de sangre, el ultrasonido es recomendable pero no indispensable.

El tamiz prenatal por ADN fetal (placentario) en sangre materna de puede hacer de la semana 10 de la gestación en adelante.

 

¿QUÉ ENFERMEDADES PUEDE DETECTAR LA PRUEBA?

Tanto el tamiz de primero como de segundo trimestre, permite detectar RIESGO para síndrome de Down (trisomía 21), el de trisomía 18 y el de trisomía 13 que son enfermedades que cursan con alteraciones mentales y físicas graves.

En el tamiz del segundo trimestre, además de detectar las alteraciones de los cromosomas 21, 18 y 13 también se puede identificar el riesgo para defectos abiertos del tubo neural como espina bífida y anencefalia y el síndrome de Smith Lemli Opitz que es una enfermedad rara caracterizada por retraso mental y múltiples malformaciones.

Además, en el tamiz de segundo trimestre se puede calcular la posibilidad de que la madre desarrolle una enfermedad conocida como pre-eclampsia / eclampsia en la que la presión arterial sube y puede producir complicaciones en el embarazo.

El tamiz por ADN fetal (placentario) en sangre materna permite detectar riesgo para las principales aneuploidías además de las micro deleciones más frecuentes.

 

¿CUÁNTO TIEMPO TARDAN LOS RESULTADOS?

El resultado está listo por lo general 5 días después de la toma de la muestra. En el tamiz por ADN fetal en sangre materna los resultados tardan 10 días.

 

¿QUÉ SIGNIFICA UN RESULTADO DE TAMIZ NEGATIVO O POSITIVO?

El resultado puede ser “tamiz negativo” o “tamiz positivo”. Un tamiz negativo se reporta cuando el riesgo para Síndrome de Down basado en su edad y en los niveles de los marcadores en su sangre es menor que 1 en 250 por lo que no se indicaría una prueba diagnóstica (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales). Un resultado negativo significa que usted tiene un riesgo bajo de tener un bebé con Síndrome de Down o con defecto del tubo neural.

Un resultado de tamiz positivo significa que la posibilidad de tener un bebé con Síndrome de Down o con defecto del tubo neural es mayor. No necesariamente significa que hay en problema en su embarazo. Al resultado se le llama positivo cuando:  - El riesgo para Síndrome de Down para su embarazo es de 1 en 250 o mayor. (Aproximadamente una de cada 20 mujeres que se hace la prueba estará en este grupo de riesgo)  - El nivel de AFP es dos y medio veces mayor que el nivel normal (la mediana). Aproximadamente una de cada 40 mujeres que se hace la prueba estará en este grupo de riesgo.  - El riesgo para trisomía 13, trisomía 18 o síndrome de Smith Lemli Opitz es mayor de 1 en 100

La mayoría de las mujeres con un resultado positivo no tiene un bebé con Síndrome de Down o con defecto del tubo neural. Por ejemplo, de 50 mujeres con un resultado positivo para Síndrome de Down solamente una tendrá un bebé con Síndrome de Down. Si recibe este resultado, es posible que usted y su médico deseen considerar algunas pruebas de diagnóstico adicionales, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis.

En el caso de tamiz por ADN fetal en sangre materna, cuando el resultado es positivo para alguna aneuploidía, en general el 85% si tienen un feto afectado mientras que 15 no. En todos los casos deberá confirmarse a través de una prueba invasiva como biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis.

 

¿CUÁL DE LAS PRUEBAS ES MEJOR?

El tamiz prenatal del primer trimestre tiene un índice de detección para cromosomopatías mayor que el tamiz de segundo trimestre, por lo que, si se encuentra disponible y si la edad gestacional lo permite, debe ser utilizado. El tamiz de primer trimestre puede identificar 9 de 10 fetos con Síndrome de Down mientras que el tamizaje del segundo trimestre (cuádruple marcador) detecta 8 de 10 fetos con esta enfermedad, por otro lado, sólo con el cuádruple marcador se puede identificar los defectos abiertos del tubo neural. El tamiz por ADN fetal en sangre materna es más preciso pero más caro también.

 

¿LA PRUEBA DE TAMIZAJE DETECTA TODOS LOS EMBARAZOS CON SINDROME DE DOWN O CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?

Un resultado negativo no elimina por completo la posibilidad de que su bebé pueda tener síndrome de Down, defectos abiertos del tubo neural o las otras enfermedades mencionadas antes ya que sólo detecta riesgos. SI MI EMBARAZO ES “IN VITRO” ¿PUEDEN CAMBIAR LOS RESULTADOS DE LA PRUEBA? Si, en estos casos es necesario hacerlo notar en la hoja de captura de datos para hacer los ajustes necesarios.

 

¿QUÉ PASA SI MI EMBARAZO ES GEMELAR? Si su embarazo es gemelar las mediciones de las sustancias en la sangre no son tan confiables y se prefiere hacer sólo el ultrasonido en el primer trimestre como método de tamiz.

 

¿ES CIERTO QUE TODAS LAS MUJERES CON EDAD MAYOR DE 40 AÑOS SALEN POSITIVAS?

No, este es un estudio que se puede aplicar a cualquier mujer embarazada independiente de su edad y constituye una herramienta útil para decidir si se hace una prueba invasiva o no.

 

¿QUÉ OTRAS PRUEBAS ME PUEDEN OFRECER SI MI RESULTADO DE TAMIZAJE ES POSITIVO?  - Ultrasonido de alta definición  - Biopsia de vellosidades coriales  - Amniocentesis

 

¿ES NECESARIO QUE ME HAGA UN ULTRASONIDO?

En el tamiz de primer trimestre si es necesario un ultrasonido especial en el que se mide la longitud cráneo caudal, la translucencia nucal y otros marcadores como el hueso nasal.

En el tamiz de segundo trimestre no es necesario, pero es recomendable para saber con exactitud la edad gestacional ya que se si no está bien calculada puede hacer que el tamiz no se interprete correctamente.

 

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